Siamo lieti di informarvi della nascita della prima Associazione per la Sindrome 47,XYY in Italia.

L’Associazione denominata “Sindrome XYY ODV” è stata costituita il giorno 12 gennaio 2020 a Roma, con sede legale in Via Aci Castello 83. grazie all’impegno ed alla volontà di alcune famiglie di ragazzi con Sindrome 47,XYY. L’incidenza di questa Sindrome sulla qualità della vita delle persone coinvolte ha spinto le famiglie ad unirsi per dare voce e sostegno a tutti coloro che stanno cercando un aiuto. Se hai la Sindrome 47,XYY o se sei un familiare di un bambino o ragazzo con Sindrome 47,XYY ed hai bisogno di informazioni o sostegno contattaci, anche solo per parlare e condividere.

L’Associazione Sindrome XYY è una Associazione a carattere Nazionale ed è composta da un direttivo dislocato in tutta Italia comprese le Isole.

Sindrome XYY è la prima Associazione Italiana a sostegno delle persone con la Sindrome 47,XYY e delle loro famiglie.

La Sindrome 47, XYY è un’aneuploidia del cromosoma sessuale. È una sindrome rara e si riscontra in circa 1/1000 maschi nati vivi.

L’Associazione, come da statuto di cui inseriamo un estratto, intende perseguire le seguenti finalità:

• Promuovere l’assistenza e svolgere attività di sostegno ai pazienti e ai loro familiari;

• Garantire e semplificare l’accesso alla legge 104 art. 3 comma 3;

• Garantire e semplificare le procedure per ottenere l’insegnante di sostegno nel numero massimo di ore settimanali richieste;

• Promuovere l’ottenimento del riconoscimento di malattia rara (meno di 5 ogni 10.000);

• Promuovere l’ottenimento del diritto a prestazioni gratuite di neuropsichiatria, logopedia, psicoterapia comportamentale, psicomotricità e quante altre dovessero rendersi necessarie;

• Promuovere l’ottenimento di forme protette di accesso e di integrazione nel mondo del lavoro;

• Informare i pazienti e i loro familiari sui loro diritti;

• Favorire rapporti personali capaci di educare e formare i pazienti e i loro familiari alla gestione della Sindrome 47, XYY prestando particolare attenzione a situazioni di disagio soggettivo e sociale presenti sul territorio;

• Promuovere azioni concrete affinché siano realizzate sul territorio le strutture di diagnosi precoce, prevenzione, cura e sostegno del soggetto con Sindrome 47, XYY e sia garantita l’efficienza delle prestazioni, l’efficacia dei servizi, l’accesso alle terapie sulla base delle più recenti evidenze scientifiche, il sostegno psicologico e sociale;

Associazione Sindrome XYY – ODV

Via Aci Castello 83

00133 – Roma

sindromexyy@gmail.com

C.F. 96444160582

Associazione di soggetti con Sindrome 47,XYY e delle loro famiglie

• Sensibilizzare l’opinione pubblica sulla diffusione e sull’impatto sociale della Sindrome 47, XYY;

una aneuploidia cromosomica caratterizzata da diversi segni clinici presenti in percentuali variabili,

si riportano ad oggi quelli più conosciuti:

• Favorire con ogni mezzo la ricerca medica e scientifica con particolare riguardo al campo

della genetica per la conoscenza di questa aneuploidia cromosomica;

• Sviluppare l’utilizzo di ogni mezzo di comunicazione (radio, TV, internet, stampa, etc.) per far conoscere la Sindrome 47, XYY;

• Collaborare con le strutture sanitarie al fine di diffondere la conoscenza delle necessità quotidiane del paziente e della sua famiglia per favorire la definizione dei percorsi di prevenzione e di presa in carico e cura di patologie, a titolo esemplificativo ma non esaustivo malattie allergiche e respiratorie, dell’asma, della dermatite atopica, dell’ipotonia muscolare, disturbi della sfera emotiva, etc.;

• Promuovere una corretta informazione tra i medici con particolare attenzione ai ginecologi, pediatri, genetisti, psicologi, logopedisti, neurologi, neuropsichiatri e neuropsichiatri infantili;

• Creare gruppi di auto-aiuto tra soggetti omogenei sia per età che per condizione genetica;

• Organizzare, di concerto con le Società Scientifiche, conferenze che siano di formazione per i medici con il rilascio degli ECM da parte degli enti competenti e di conoscenza per tutti coloro che non sono medici;

• Monitorare costantemente la “rete” per intervenire e sanare tutte le notizie false che circolano sulle ns condizioni genetiche;

• Rafforzare il rapporto di collaborazione con le maggiori strutture universitarie di medicina allo scopo di creare sinergie di cura che possano essere “good practices”;

• Creare le condizioni per cui ciascun soggetto bisognoso di cure possa rivolgersi al gruppo medico geograficamente più vicino alla propria residenza;

• Supportare ed agevolare, laddove possibile, l’accoglienza residenziale dei “fuori regione”.

L’incidenza di questa Sindrome sulla qualità della vita delle persone coinvolte ha spinto le famiglie ad unirsi per dare voce e sostegno a tutti coloro che stanno cercando un aiuto.

La poca conoscenza riguardante questa patologia è a volte motivo di diagnosi tardive o errate ed a volte vengono attivati interventi sbagliati o poco mirati alle esigenze effettive della persona con Sindrome 47,XYY.Associazione Sindrome XYY – ODV

Via Aci Castello 83

00133 – Roma

sindromexyy@gmail.com

C.F. 96444160582

Associazione di soggetti con Sindrome 47,XYY e delle loro famiglie

Per questi motivi necessita sicuramente di una maggiore conoscenza e assistenza che possa anche avere un proseguo nella vita adulta.

Per conseguire questi obiettivi la nostra associazione Sindrome XYY vorrebbe ricevere informazioni riguardanti le modalità di accesso ai contributi disponibili a livello Regionale, Nazionale ed Europeo;

sarebbe inoltre un grandissimo onore per la nostra associazione poter ricevere il Patrocinio della Regione Lazio in occasione degli eventi formativi sulla Sindrome 47,XYY che andremo ad organizzare.

Inviamo i nostri contatti come referenti:

Anna Risoli – Presidente – Tel. 333 924 7056 – Roma – Referente Centro Italia

Indirizzo e-mail: sindromexyy@gmail.com